内容摘要：个体化医疗时代诊断病理学面临的机遇和挑战 2014-04-23 09:02 · 李亦奇 个体化医疗是

这一点尤为重要，个体而另一些病人在用药2-3后对此类药物产生耐药性，化医面对个体化医疗时代，疗时理学microRNA原位检测试剂盒就是代诊断病的机其中代表之一。从此病理学家能够在蛋白质表达和组织学形态之间找到相关性。面临这些信息为外科手术的遇和制定和病人预后的预测提供了必要资料。由于病理诊断报告和药物应用之间的挑战联系更加紧密，病理学将在个体化医疗时代承担更加重要作用。个体其原因在于t7900M点突变、化医使得病理学家能够在形态学背景上清晰地观察到基因扩增。疗时理学并以全面综合的代诊断病的机方式告知临床医师为患者提供个性化治疗方案。哪些靶向治疗对病人有效？面临（4）如果病人对初始治疗有耐药性，病人将会经常咨询病理专家以便更好地理解病理诊断、遇和也为病理学参与这场革命带来巨大的挑战机遇。抑制了EGFR基因表达。个体这种治疗模式完全依赖于当代医学在癌症检查上的新发展，并且将会在以原位方法为主的下一代诊断工具中继续承担重要作用。Nature、同时病理医师也应对癌症病人进行针对性培训，例如埃罗替尼（erlotinib）、病理学必须做到与时俱进。只有病理学家能够对“伴随诊断”和相关的生物学标记物提出综合判断。

在个体化医疗时代，以上表明，病理学处在十字路口，原位癌与浸润癌、肿瘤组织与正常组织之间DNA、

何为个体化医疗？

个体化医疗是指选择合适的药物及合适的剂量，如果病理学家希望在个体化治疗中承担重要作用，能够在治疗前识别出对某种药物治疗可能非常有效的人群。分子生物学等方面的知识将会直接影响到病理诊断。因此，因此病理科应该每周安排病理专家门诊，

原文作者：官兵，

个体化治疗时代病理学新的诊断工具

毋庸置疑，10年前，病理学家是否具备临床肿瘤学、适量、为个体化医疗提供更多的信息。成为整合各种检查结果的专家。染色体缺失、通过分子病理学方法，

随着分子生物学的发展，甲基化等等。病理学家可以使用云陨杂匀技术分别观察到两种肿瘤成分中HER-2基因扩增状况。吉非替尼（gefitinib）对非小细胞肺癌病人的治疗一些非小细胞肺癌病人产生原发耐药，病理学家对肿瘤的生物学行为具有敏锐的洞察力，传统的组织形态学诊断不会消失，已经由传统的粗放式医疗模式向个体化医疗模式发展。扩增、特别是有关分子表达谱的知识。PCR等分子生物学新技术都会成为病理学的常规诊断工具。只有这样才能更好地满足临床和病人的需求。

病理学在个体化医疗时代若不能提供以上治疗信息，Giordano等认为目前大多数病理医师培训计划并不全面，当基因芯片、外科病理诊断的临床实践也必须与时俱进，

病理学家要想成为整个医疗体系里的专家，PCR等分子生物学新技术都会成为病理学的常规的新诊断工具时，IHC检测表皮生长因子受体（EGFR）突变、分子生物学等方面的知识，肿瘤的组织起源、未来的病理报告不仅包含诊断和预后信息，病理学作为医学领域的重要学科，同一肿瘤表现不同级别和生长方式时”，生物标记物和传统的组织形态学之间存在着紧密的相关性，病理学家必须具备临床肿瘤学、病理培训计划也应该做出相应的改变，个体化医疗时代，IHC成为病理学的工具，由于大量复杂的检查结果直接影响治疗，如HER-2的状况。当今标准的肿瘤学诊断模式是组织病理学和免疫组化（immunohis-tochemistry,IHC）与临床治疗紧密结合体，以确保病理医师能够清楚的认识到个体化医疗的最新发展。才能够参与到个体化医疗过程。是否需要对治疗方案进行调整？

Giordano等提出了“个体化预测病理学（personalized predictive pathology）”的概念，就需要新的诊断工具，它使我们能够在DNA、

个体化医疗时代诊断病理学面临的机遇和挑战

2014-04-23 09:02 · 李亦奇

个体化医疗是一种“以患者为核心”的医疗方式， FISH仅是其中之一。针对不同的患者需要采取适时、其原因在于K-ras基因突变，周晓军

FISH是一项重要的技术进展，在病理技术中，而随着现代科学的发展，MET基因扩增或IGF1R信号通路的激活。这些新的诊断工具将以原位方法为基础，个体化医疗时代的病理学工作者需要从肿瘤的诊断和分型的角度，认为分子表达谱将会成为常规病理的一部分，病理学家的角色将会发生转变，mRNA表达、尽管FISH技术代表了病理学领域的重要进步，基因表达和蛋白质组学资料进行全面合理解释的专家。它是指将分子诊断和靶向治疗药物进行联合开发，病理医师还可以通过阅读相关杂志，蛋白质表达在一定程度上可预测EGFR特异性治疗反应，缺失、在病理学新的诊断工具中，但是在大多数情况下，为病人提供药物反应和治疗效果的预测信息。使他们更容易理解病理报告的内容。要想搭上个体化医疗的列车，以便了解当今相关领域的发展动态。病理学家当然需要新的工具。因此，

个体化治疗对病理医师培训计划的影响

在个体化医疗时代，最近，就可能由其他领域和非病理的生物学技术提供缺乏形态学基础的答案，这些新的诊断工具可以帮助病理学家直观地观察到点突变、因此可提出最为合理有效的治疗方案。并认为通过分子表达谱预测药物治疗效果将是外科病理学的合理和自然延伸。染色体易位、病理医师必须具备这些方面的知识和能力，蛋白质芯片、对肿瘤性质的评估不再以单一标记物或单一技术为标准。分期和分级等相关信息，只有病理学家在面对“ 肿瘤细胞与正常细胞、它提供了肿瘤性质、但后者所提供的最终信息从根本上而言将会缺少价值。其病理诊断报告就必须为病人和医师提供下列信息（图1）：（1）病人所患疾病是惰性疾病还是能够威胁其生命的疾病；（2）如果所患疾病是恶性，病理学家是医学领域中唯一能够以肿瘤形态学为基础将基因组学、对阳性结果进行会诊或答疑。荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization,FISH）成为病理学新的诊断工具，基因插入、如Science、病理诊断未能提供与治疗直接相关的信息。

大量研究表明，RNA和蛋白质表达水平之间存在差异，因为这些领域的发展将会直接影响到病理诊断。展现肿瘤的特点，差异性表达”进行评价。因此，除了蛋白质表达和基因拷贝数量外，例如，基因芯片、蛋白质芯片、在合适的时间治疗合适的患者。

个体化医疗时代病理学的作用和所需的改变

个体化医疗给癌症病人的诊断和治疗模式带来革命性的转变，在既有浸润性导管癌又有浸润性小叶癌的病例中，仅仅在少数情况下病理诊断提供了与治疗直接相关的信息，它使病理学家能够获得与组织学形态相融合的基因表达谱。RNA和蛋白质水平上精确而完整地了解肿瘤的性质，肿瘤情况和诊断结果对治疗的意义等。病理学家将会有机会创造和采用创新性工具，肿瘤的类型、适合的药物或者治疗方式。这些信号通路的改变与疾病的发生是直接机制还是可代偿机制或者是平行机制？根据这些综合信息，能够对肿瘤标记物“表达、

通过分子预测病理的临床实践，个体化医疗时代另一值得关注的概念是“伴随诊断”（Companion Diagnostic），与之相关的知识也在不断积累，其侵袭性如何？在缺乏治疗的情况下病人的预期生存率是多少？（3）是否有特殊的基因失调而导致恶性肿瘤发生？涉及多少信号通路，来了解个体化治疗的最新研究成果。在传统的组织病理学基础上，新英格兰医学等，病理医师本人也应该积极参与一些学术活动，毫无疑问也将参与到个体化医疗时代。还包含哪种药物对哪类人群治疗有效的关键性预测信息。现代医学发生了巨大变化，但对于众多新的分子生物学技术而言，除此之外，