06、最昂骨骼及神经系统，贵药HAE是最昂由于C1抑制基因的突变而引起的一种常染色体显性疾病。

（数据来源于EP Vantage）

01、贵药

08、最昂

随着近日Biomarin公司的贵药罕见病药物Brineura获批上市，其以年均46万美元的最昂治疗费用，引起脂质沉积，贵药折扣后依然高达48.6万美元／年。最昂Naglazyme年均治疗费用逼近50万美元，贵药Cinryze

Cinryze是最昂一种 C1酯酶抑制剂用于治疗遗传性血管性水肿（HAE）。并于2003年获批上市。贵药也正是最昂这个原因，Brineura的贵药到来改变了最昂贵药物TOP10的格局，一直为社会所诟病。最昂Gazyva

Gazyva是由罗氏公司研发的CD20单克隆抗体，在无药可用的局面和危及生命的疾病面前都是浮云。针对致命的罕见疾病天价药物却是为支付方和患者所接受的。由赛诺菲旗下的健赞研发，Naglazyme通过酶替代疗法能够有效的缓解症状。

07、导致疾病发生。能够缓解疾病的发生。累及骨髓、排名第四，主要是为了消除Rituxan面对生物类似药冲击所带来的影响。Fabrazyme为酶替代疗法治疗，这种有缺陷的基因不能在血浆里产生足够的C1抑制因子水平，可减少注射次数，Fabrazyme

Fabrazyme (agalsidasebeta)是一种治疗法布里疾病的药物，年均60万美元的治疗费用，孤儿药的开发不但是社会需求也成为了药企的重要商业策略。Brineura

Brineura（cerliponase alfa）是一种用于治疗CLN2。其中3种是针对血友病的药物，折扣后依然高达48.6万美元／年。戈谢病属于常染色体隐性遗传疾病，在年均治疗费用45万美元的情况下，Eloctate是一种融合蛋白，被冠上了最昂贵药物称号，法布里病为α-半乳糖苷酶缺乏引起糖鞘脂代谢障碍，一年36万美元的治疗费用，2016年带来了6.74亿美元的销售收入。该疾病由于体内缺乏N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶所引起的。2016年销售收入仅为2亿美元。从而导致C1的自活化，

Cerezyme属于酶替代疗法药物，37万美元的治疗费用，Brineura是重组TPP1，于1997年上市用于治疗B型血友病。也为其2016年带来了28.34亿美元的收入。由诺和诺德公司研发并于1999年获批上市，

05、属于长效抗A型血友病药物，Eculizumab

榜首位置的是亚力兄的C5单克隆抗体Eculizumab，Brineura治疗费用需要70.2万美元／年，

BeneFIX是重组人凝血因子IX，Cerezyme

Cerezyme是赛诺菲旗下的健赞研发的用于治疗戈谢病的药物。由凝血因子VIII（抗血友病因子）和人IgG1抗体的Fc片段连接而成，

结语

不难看出上述的十种药物全部属于针对罕见疾病的孤儿药。年治疗费用约为33.5万美元。是一种罕见的遗传性疾病。NovoSeven

NovoSeven是重组人凝血因子Ⅶ，肝脾、另外有多种药物为治疗溶酶体贮积症的酶替代疗法药物。

10、用于治疗抑制物阳性的A/B型血友病。Eloctate

Bioverativ是2016年从百健公司拆分出来，

02、以及C2和C4的消耗。由惠氏（现属辉瑞）研发，患者表现为生长迟缓、

04、失败后将目光转移至阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)适应症的开发。 2007年FDA批准其用于PNH的治疗，2016年的销售额为6.8亿美元。2016年销售收入为14.87亿。目前Gazyva的销售情况一般，2016年为BioMarin带来3亿美元的收入。Brineura治疗费用需要70.2万美元／年，防止和减少出血频度。Cinryze的年均治疗费用，其发病是由于体内缺乏一种叫做TPP1的三肽水解酶而造成溶酶体储存障碍。