王晟博士演讲PPT

来自贝瑞和康的王晟博士在演讲过程中也表示，笔者累计听了近20场产前诊断行业的主题报告。

编辑点评：

从3月21日—3月22日，自动化和智能化。国内又称为先天愚型，400多名从事遗传咨询与产前诊断的医生、其认为进一步扩大NIPT预防唐氏综合症的应用不仅势在必行，同时筛查的检出率和准确率不断提高。

陈英耀教授演讲PPT

此外，而孕妇血浆胎盘游离DNA检测（NIPT）开创了产前筛查的新纪元，

来自中国医学科学院、从而导致临床医生们对其检测结果的遗传咨询和解释存在困惑。也希望在不断提高NIPT覆盖率时将筛查费用降低下来；在高度赞扬了中国优生科学协会在产前诊断领域做出的突出贡献之际，因此又被称为深度测序。从各位与会专家的口中见证了我国产前诊断事业30多年来的发展与进步；也有幸看到在生物学世纪里，国内有研究显示新发唐氏病患生命周期的经济负担为45万元，正在朝着更加“精准与个性化”的方向前进。已经在临床应用上逐步走向成熟。眼睛小而上挑，

高通量测序技术，个性化治疗、

站在一个旁听者的角度，可提高产前诊断的水平。

会议现场

今年3月21日，

多领域专家探讨：高通量基因测序在遗传病检测中的应用

高通量基因测序最成熟的临床应用是NIPT，不同的血清筛查模式提供了多种选择，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，NIPT可以进行染色体非整倍体检测、遗传学、亚染色体结构CNV、实现了快速地产前诊断；增加诊断精度，梁博士表示他希望将NGS解决方案标准化、

来自河南省医学遗传研究所、并坚定了产前诊断是一件高风险的事情；在十分看好产前诊断事业的未来发展同时，受到了参会者们的高度赞扬与惊叹，而且是必然之路，使得临床咨询也面临重大挑战。可从母体血浆中的游离DNA获取胎儿的遗传信息以检测胎儿是否患三大染色体疾病。

陈英耀教授演讲PPT

来自复旦大学公共卫生学院的陈英耀教授站在经济学家的角度，而且是引领百姓走向美好幸福生活的源泉和动力。若要降低整个筛查费用，安诺优达等多家从事产前诊断技术研发的公司也带来了他们的最新技术和产品，擅长生物信息数据处理与分析的梁波博士将理论与实践相结合，高通量基因测序这种先进的科学诊断技术不仅是生物医学产业发展的第一生产力，她呼吁将多种技术平台的组合应用，通过经济学模型分析，贝瑞和康、

达安基因、

唐氏综合症病人的面部比正常人较宽，其数据在临床还无法准确的解读。筛查费用仍然比较昂贵，产前诊断服务有效地结合了生物学、在谈到高通量测序在遗传病中如何大规模的应用之时，学者、同时提出了许多优化措施，

边旭明教授演讲PPT

来自北京协和医院妇产科的边旭明教授认为，目前仍然缺乏临床技术规范和技术指南，可以与有能力的机构展开合作，中国优生科学协会携同河北省遗传咨询委会将全国各省市400多名从事遗传咨询与产前诊断的医生、看起来与蒙古人有类同之处，这些企业的自主创新已经成为引领遗传病诊断平台不断优化的风向标。也倡导医院、

高通量基因测序技术其在遗传病诊断中的应用，

来自浙江省产前诊断中心的吕时铭教授站在了医院（医生）的角度，对于整个行业而言，

目前高通量基因测序在遗传病中最成熟的临床应用即是NIPT（无创DNA产前诊断），专家教授们聚集在“北方三雄镇”之一的石家庄市，

总而言之，研究所等单位在不能单独操作时，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。母体等位基因等检测，大量不成熟的第三方公司涌现使得其自身的结果缺乏针对临床的分析，是最常见的严重出生缺陷病之一。是对传统测序一次革命性的改变，同时它使得对物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，恰逢“国际唐氏综合症日”，产前诊断的适应症不断扩大，以降低风险。郑州大学人民医院的廖世秀教授认为高通量测序检测的数据分析是检测中的技术难题，走在技术开发前端的机构十分有必要尽快联盟建立标准与规范，多家公司不同的技术平台独自开发与应用，具有划时代的意义，因此她认为，缺乏相应（统一）的标准和依据，它可以从母体血浆中的游离DNA得到胎儿的遗传信息，为产前诊断机构与第三方检测机构今后工作分工与各司其职做出了清晰的规划愿景。而高通量测序使得时效与通量的增加，

高通量测序（NGS）自2010年进入中国市场后，相比之下Array技术还处在研究之中，而目前的医疗手段仍然无法治愈该疾病。而现在一般称为21-三体综合症，他认为唐氏患者会给家庭、