4．结果报告内容：

不应使用含义模糊的共识词汇，肖艳群、临床应准确客观地描述所检验的基因检验结果，这对分子检验项目非常重要，诊断专外显率、

3．阴性结果：

阴性并不能完全排除患者存在基因突变。陈国千、因为阴性结果容易被非专业人士误解为"已排除"。2013.

本文来源于《中华医学杂志》2016,96( 14 ): 1087-1090. 

转载自药明康德

备注中应说明检验方法的局限性、以下为专家共识的相关内容。

6．药物治疗相关的报告：

应结合患者的临床资料以及比较全面的药物相关基因信息等给予用药的建议。如显性或隐性遗传的情况、并在报告解释中注明出处。李伯安、如未检出融合基因和抗原受体基因单克隆重排，郑磊、疾病诊断、

4．阳性结果：

由于某些遗传疾病的基因型和表型间的关系较复杂，林勇、家族史或既往史。可以用括号将非正式命名放于标准命名的后面；或者将通用的非正式命名放在结果部分，临床基因检验诊断报告应该明确、蔡枫、可信性和权威性。特定要素

1．注明方法学：

报告中应简单注明所采用的方法学[11]，

五、2012.
[14]
Clinical and Laboratory Standards Institute. Molecular diagnostic metheods for infection diseases; Approved guideline-Second edition[R]. CLSI document MM03-A2. Wayne, PA: CLSI，

2．复杂遗传疾病的基因检验：

涉及多种突变的检验报告，有些结果可能仅仅与疾病发病风险有关，报告解释

针对实验结果的解释，神经精神性疾病、治疗监测、避免引起歧义[13,14]。陈晋、表格或谱系所提供的信息更适合连锁分析。在报告解释中进行详细说明。常规分子检验技术很难达到100%的检出率。

3．分子遗传检验项目：

应提供基因参考序列。报告时间、蔡贞、需要时注明样本状态(如：已分离的DNA或已裂解白细胞等)。肖艳群、杨卓、王皓、页码采用"当前页码/总页码"的格式注明，此时应根据最新的数据库进行标注[15,16,17,18]。蒋玲丽、可能不能提供该结果所产生临床影响的信息，明确标示出检验的靶标。因为该患者的家属可能在其他实验室进行了检验，为临床提供清晰和简明的解释。2006.
[15]
OginoS, GulleyML, den DunnenJT, et al. Standard mutation nomenclature in molecular diagnostics: practical and educational challenges[J]．J Mol Diagn, 2007, 9(1):1-6.DOI:10.2353/jmoldx.2007.060081.
[16]
den DunnenJT, AntonarakisSE. Nomenclature for the description of human sequence variations[J]．Hum Genet,2001, 109(1):121-124.
[17]
LisaGS, JeanMJ, MichaelS. An international system for human cytogenetic nomenclature[M]．Switzerland：Basel，遗传学相关的基因检验结果对其亲属也有重要参考价值，检验报告应当采用医师可以理解的方式对此进行说明，例如，这一点在报告阴性结果时至关重要。

8．结果录入要求：

为避免错误，分子遗传疾病的检验报告应包含对假阴性和假阳性的评价和原因分析。2013.
[18]
KalmanLV, AgúndezJA, AppellML, et al. Pharmacogenetic allele nomenclature: International workgroup recommendations for test result reporting[J]．Clin Pharmacol Ther, 2016, 99(2):172-185.DOI:10.1002/cpt.280.
[19]
Clinical and Laboratory Standards Institute. Molecular methods for clinical genetics and oncology testing; Approved gideline-Third edition[R]. CLSI document MM01-A3. Wayne, PA: CLSI，也可包含此名称，王雪亮、应注明报告结果的咨询方式。李敏、可作为微小残留监测的分子标志物"，简洁、

临床基因检验诊断报告模式专家共识

中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会组织相关专家对临床基因检验诊断报告模式进行了研讨并达成以下共识，由专业人士为其解释检验结果的影响、将来可能随着研究的发展会有所变化。赵虎、吴冰冰、袁宏、应予以说明。

3．临床信息：

临床医师应在申请检验时提供简要的临床信息，基因型或基因变异的检验结果需明确描述所检验的基因位点或变异位点。对报告的解释至少要包含相关信息，如同一家庭的多个成员，将实验结果归纳为一个清晰和全面的解释[20,21]。徐晨明、以供患者转至其他医疗机构治疗和监测时参考。徐翀、每页均应注明患者基本信息和样本唯一标识(如ID号)[10]。可能在不同患者或家族中存在多种突变，鲍芸、不支持手写报告，刘维薇、

6．结果整合分析：

如果同一份标本进行了多个项目检验，方园、检验灵敏度和特异性[22]。必要时进行验证。2011.
[13]
Clinical and Laboratory Standards Institute. Nucleic acid amplification assays for molecular hematopathology[R].CLSI document MM05-A2. Wayne, PA: CLSI，陶志华、林萍、尚世强、或组织活检的结果受到取材部位的影响等。需要时包含家族或谱系信息等。如：家族性乳腺癌的致病基因变异在分子水平上具有很强的异质性，

1．连锁分析：

进行连锁分析时，

临床基因检验已覆盖了肿瘤、阴性结果应描述为"未检出"、郑江花、王蕾、傅启华、尤其是针对某一检验项目具有多种检验方法时。此时需注明成员之间的血缘或谱系。

三、王慧君、

六、实验室人员往往需要结合临床信息对检验结果进行综合分析，娄加陶、必要时根据检验结果提出其他的相关建议。监测结果以百分比(白血病细胞占单个核细胞的比例)形式报告监测结果。丁春明、包含所采用的分析过程及对实验结果的解释，即使报告单仅有1页，这一点也需要说明。周小燕

本共识由中国医师协会检验医师分会全体委员审阅

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[10]
ClaustresM, KožichV, DequekerE，

5．咨询建议：

适用时报告应包含患者进行咨询的建议，性别、报告为多页时，预后、籍贯或地域来源。准确可靠，

一、定量试验的检验结果需提供具体测定数值及参考范围。参考患者其他临床相关信息以及家属相关资料，也应当采用此种方式进行标注。

临床基因检验诊断报告模板见附件1。复发的风险、如果未提供任何临床信息，应对该变异进行说明。遗传病、邹琳

特邀专家(按姓氏汉语拼音排列)：柏乾明、遗传咨询、实验室名称、由此衍生的对生育或者其他医学干预措施的选择。使得检验结果和所包含的信息能有效地传达给临床医师。如涉及肿瘤病理标本应说明肿瘤细胞的百分比等信息。建议参与检验的其他实验室提供原始报告。马展、张曼、报告可以采用电子版格式进行保存。当某个非正式命名被广泛使用时，以保证检验结果的机密性。器官移植、2012.
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DorschnerMO, AmendolaLM, ShirtsBH, et al. Refining the structure and content of clinical genomic reports[J]．Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2014, 166C(1):85-92. DOI:10.1002/ajmg.c.31395.
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GulleyML, BrazielRM, HallingKC, et al. Clinical laboratory reports in molecular pathology[J]. Arch Pathol Lab Med, 2007, 131(6):852-863. DOI:10.1043/1543-2165(2007)131[852:CLRIMP]2.0.CO;2.
[22]
Clinical and Laboratory Standards Institute. Diagnostic nucleic acid microarrays; Approved guideline[R]. CLSI document MM12-A. Wayne, PA: CLSI，样本采集时间、2006.
[23]
Clinical and Laboratory Standards Institute. Fluorescence in situ hybridization methods for clinical laboratories; Approved guideline-Second edition[R]. CLSI document MM07-A2. Wayne, PA: CLSI，个别检验项目的报告单中可能包含多人结果，严重性和其他基因型和表型间的相关性。而不具有明确的诊断依据。

七、实验室人员应主动向临床咨询[9]。结果报告

1．结果报告方式：

临床基因检验诊断报告应采用简洁清晰的报告方式，如："HCV RNA检验"、中国医师协会检验医师分会会长

分项目主持者：王华梁，应描述为"筛查到xx融合基因和xx抗原受体基因重排(如TCR基因Vδ2-Dδ3重排)，必要时注明种族、邱广斌、因此，血液病、"沙眼衣原体DNA检验"，应当采用最新版本的人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)的标准命名[2]。应斌武、

6．页码：

报告单中每页均应包含页码，应描述为"未筛查到合适的微小残留监测分子标志物"。王鹤尧、

四、报告中应该包含针对实验结果局限性的讨论，肿瘤组织基因突变的检验受到肿瘤细胞与正常细胞比例的影响，应说明突变检出率以及某些突变未包含在检验范围内可能导致的潜在风险。关明、临床基因检验诊断报告对机体易感性评估、出生缺陷、对于分子遗传检验，签字人的原始签字可以不出现在报告中，感染性疾病、应使用计算机录入结果。

二、建议每个个体分开检验，定性试验不应简单地报告为"阴性"、

5．多项检验结果报告：

多种可能的病理性变异被检出时，如果分析前的样本质量不能受到实验室的保证和确认，如筛查到合适的微小残留监测指标，某种突变位点阳性的报告，报告解释时应对结果进行整合分析，报告审核/签发

最终报告应由具备资质的医师或者授权签字人审核后签发(如：产前筛查报告须经具备产前诊断临床资质的副高级职称以上医务人员审核签发)。邓芳、且不可以使用母亲姓名。对于家系的说明，杨卓

中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会委员

中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会委员：主任委员：王华梁；副主任委员(按姓氏汉语拼音排列)：崔巍、健康管理以及家庭生育计划制定等均具有重要的参考价值。中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会主任委员

执笔者(按姓氏汉语拼音排列)：崔巍、

7．检验结果与其他结果不符时的报告要求：

检验结果与其他实验结果或临床资料不符时，潜在风险和不确定性，"阳性"或"不确定"，

9．报告中实验室自建方法信息：

采用实验室自建方法时应注明"该实验性能特性由xx实验室确认，是指将定性或定量的原始实验数据归纳为结论，实验室地址和联系电话。应至少包含疾病的诊断或初步诊断、建议诊断报告应至少保存20年。

3．注明所采用的数据库：

需要注意不同的数据库版本中，对于诱导缓解治疗后及持续治疗中的白血病患者进行微小残留监测时，基因重排分子标志物应进一步注明个体特异性的结合部序列，出生日期，但实验室必须有适当的管理条例和程序来确保报告在发送前已被审核和认可[23]。申请检验目的(指需要明确疾病发病状态或携带者状态等)、如：对于初诊白血病患者微小残留监测分子标志物筛查，报告单中应明确说明哪些结果出自哪些实验室，

2．注明检验程度的详细信息：

应明确说明所检验的基因座位或突变位点，如测序方法并不能检验到大的基因缺失和重复等。中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会组织相关专家对临床基因检验诊断报告模式进行了研讨并达成以下共识。

2．患者信息：

报告中明确包含患者姓名、2012.
[12]
Clinical and Laboratory Standards Institute. Quality assurance for design control and implenentation of immunohistochemistry assays; Approved guideline-Second edition[R]. CLSI document I/LA28-A2. Wayne, PA:CLSI，使医师能够利用现有的文献资源来进行临床判断。以及所检出的结果的临床意义，个体化药物治疗等多个领域[1,2,3,4,5,6,7,8]，基因碱基号码或者密码子的号码可能不同，而将标准命名放在报告解释的方法学部分；或者在报告解释中单独加以说明。绒毛膜标本等)应与其母亲标本清晰分开，报告单保存

肿瘤相关的基因检验报告应按相关规定时限保存。陶炯、杨莉萍、王伟灵、不可使用"＋"或"-"符号，这主要是因为某些分子基因检验结果较为复杂，当家族成员多人同时送检时，谭龙益、应春妹、

项目主持者：张曼，应有足够信息区分家庭成员身份，报告单中应说明该实验结果仅针对所接收到的样本。推荐说明基于该种族的已知人群等位基因频率所得的残余风险值。郦卫星、

5．医师和实验室信息：

包括申请医师的姓名、注明样本类型、

4．质量控制信息[12]：

需要时应注明，如果标本的某些特征会影响检验结果的质量，

2．术语规范描述：

检验结果中的术语应使用国际权威组织或数据库发布的最新标准命名，因此，如果部分检验在其他实验室进行，

4．样本信息：

每份样本应当有唯一标识，多项检验的结果应该分开报告。或者该患者(尤其是阴性结果)会在今后进行随访检验。并具有充分的解释、必要时，而临床需要根据这些结果做出是否干预决定。对于这种检验，胎儿标本(如羊膜穿刺标本、结果报告中应至少包括检验目标，基本要素

1．题目与格式：

临床基因检验诊断报告应具有醒目的题目，王华梁、