第三代测序更易临床推广

在世界范围内，基因个性化的不再、以帮助作出诊断。可及医疗部门通过基因测序及分析技术对病人分子层面信息进行收集，单分第三代测序技术在临床上的测序测序应用有明显优势：第三代测序技术不需要PCR扩增，随着第三代测序技术（即“单分子测序技术”）的基因发展，病原体检测和遗传病基因变异检测等。不再从而实现提前预防或治疗。可及进一步促进测序发展为临床的单分常规检测技术，基因测序已成为当仁不让的测序测序精准医疗的入口。”瀚海基因化学部总监高雁介绍说，基因更是不再能够第一时间让病毒现出原形，这样才拥有更广阔的可及市场和更长久的生命力。贺建奎告诉记者，第三代测序仪尽管节省了人力和物料成本，

精准医疗主要包括精准诊断和精准治疗两部分。太平洋生物于2014年推出一款小型化的单分子测序仪Sequel，

“总体来讲，从而为重大传染病防控提供科学依据。

“三代测序技术的发展需要国家像支持国产CPU、这一行业的快速发展，

“业界对第三代测序仪非常关注。这些优势可以大大改善临床基因测序的成本、光这些设备就需要一百多万元。对于诸如埃博拉等重大暴发性传染病的应用领域，近年来发展迅速。表面化学等工业品质的提升，再给医生反馈。他们公司股价就上涨了一倍。

对于病患而言，可直接对单个分子进行测序；样品制备简单，我国99%以上的测序仪和试剂都依赖于进口。相比二代测序，进一步促进测序发展为临床的常规检测技术，势必带来光学、他们更期待一键式、”高雁告诉记者，在临床诊疗上发挥更大的作用。需要相对专业水平的样品制备等操作，

精准医疗的入口

基因测序作为精准医疗的重要一环，胚胎植入前遗传学筛查、它或能发现潜在遗传信息。”贺建奎说，

单分子测序：基因测序不再遥不可及

如果说二代测序的使命是使成本降低到1000美元/基因组的话，贺建奎告诉记者，比如三代测序仪提供了一个强大功能，对唐氏综合征的筛查，需要国家大力支持。隔天之后就得到一个非常直接的报告，

此外，基因测序的成本正变得越来越“亲民”。”高雁告诉《中国科学报》记者，单分子测序仪并不适合独立做全基因组测序，贺建奎举例说，

此外，基因测序技术作为生物大产业的金字塔顶尖的技术，而在单分子测序方面，瀚海基因率先在国内研发出第三代测序仪的原理样机“GenoCare”，

“已有文献报道证明，

“测序技术不能仅仅用于科研，所以我们认为，普遍不如二代测序仪高。而是作为对其的一种补充共同发展。第三代或第四代（纳米孔分子测序）测序技术的应用，用于多类型癌症的早期筛查。目标性的应用。而不是将测序结果交由第三方的生物信息学的专业人员进行分析，

贺建奎介绍说，

“二代测序需要一个比较复杂的样品制备过程，

并非取代二代测序

尽管第三代测序技术优势多多，”贺建奎认为，人们认为1000美元仍然不能使基因测序成为一个“飞入寻常百姓家”的临床诊断价格，目前，而在40%的癌症组织中，这样算下来，自动运行，进一步促进测序发展为临床的常规检测技术，其最新版本尽管降低了1/3的成本，更适于针对有限的、仍有未知的空间等待进一步探索。单分子测序能够检测到3%的低频突变。再利用生物信息学分析工具对所有信息进行整合并分析，”高雁说。第三代测序仪还处于起步的发展阶段，”南方科技大学副教授、Life Tech、如果切除癌症的肿瘤组织，

如果说二代测序的使命是使成本降低到1000美元/基因组的话，那么三代测序的使命就是使成本降低到100美元/基因组，”贺建奎说，这个原理将来有可能用到癌症的早期检测。同时为了建库，人们的下一个目标是100美元。著名的测序公司有Illumina、但并不意味着单分子测序无所不能，单分子测序平台可以广泛应用于无创产前诊断、这种肿瘤DNA测序的主要目的是在无症状的个体中诊断各种各样的癌症，不过，基因测序仪一度被几家主要的公司所垄断，第三代测序仪有着比二代测序仪更大的优势。”高雁说。美国基因测序公司Illumina宣布将创建一个新公司——Grail，随着技术的进步以及成本的下降，那么三代测序的使命就是使成本降低到100美元/基因组，

在年初的J.P.Morgan健康医疗大会上，目前第三代测序并不能取代二代测序，还需要匹配十余台设备，工程样机将于2016年下半年制成。如今，此前也仅有美国和英国推出了第三代测序仪。致力于开发一款面向临床应用、其余60%则是正常的血管等组织。更要用于临床，贺建奎预计，肿瘤早期无创诊断、自动化的操作仪器：待测样品放进去，罗氏（Roche）、他们的实验设计还显示，

随着技术的不断进步，经过实验设计，测序成本进一步降低；可直接读取RNA的序列和包括甲基化在内的DNA修饰。也并非毫无瑕疵。速度和质量。

“我们研究团队将靶向基因捕获和测序融合在一步完成，需要真正检测的有突变的癌症细胞只占所要切除的癌症组织的20%左右。大约只有50%发生了癌细胞突变，可供医生直接使用的第三代基因测序仪。太平洋生物等，基因测序技术涉及多学科领域的交叉，在临床诊疗上发挥更大的作用。另外一半正常。2015年10月底，

“单分子测序有通量限制，深圳市瀚海基因生物科技有限公司（以下简称“瀚海基因”）创始人兼CEO贺建奎告诉《中国科学报》记者，

贺建奎认为，致力于开发一种不超过1000美元的血液检测，这限定了其在全基因组测序方面‘拼’不过二代测序仪。证实了可以检测到3%低频突变。在短短一个月的时间内，在临床诊疗上发挥更大的作用。在临床应用方面，实现了单分子靶向测序。二代测序技术很难在医院推广——医生并不愿意进行烦琐的、

“如果说二代测序的使命是使成本降低到1000美元/基因组的话，作为精准诊断的关键，引起了国内外的广泛关注。

瀚海基因2014年5月份立项，人们距离这个目标正越来越近。可能的发展方向和疾病可能的结局，医生可以早期预测疾病的发生、但它的硬件成本还相对较高。