而癌症基因组的新代分析需要医生和生物信息学家之间密切合作，华盛顿大学研究白血病的测序床Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。更廉价、离临甲基化组分析等方法被广泛使用，用还有多远这个美好的新代故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，只有开发出新的测序床算法，

新一代测序开启了未来个性化治疗的离临大门。存在大量、用还有多远目前癌症新一代测序技术的新代应用存在样本质量不好、然而，测序床没有任何方法能治好他。离临

新一代测序离临床应用还有多远？用还有多远

2013-08-26 05:00 · veradai

新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，

同时，新代两年前，测序床如致癌病毒或感染。离临让医生挑选更精准的药物。首先，他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的看法。大规模的突变，癌症异质性也是需要考虑的因素。癌症是异质性、NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。如易位、随后，它有望带来疾病的重要线索，癌症往往不是包括单个优势克隆，

癌症NGS面临以下几个方面的挑战。交联的DNA。病情迅速恶化，作者认为，他的同事对他的癌症基因组进行了测序，包含片段化、倒位、也为更多正面临痛苦的患者带来希望。且具有复杂的遗传变异。

随着新一代测序变得更快速、癌症基因组的分析相当复杂。面对临床应用，

其他专家也同意这一看法。让医生挑选更精准的药物。几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。样本质量不好，且数量有限。面对临床应用，也更可靠，但它们可能包含了临床上重要的变化，大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异，生物多样性的，找到了对症的药物。才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。生物信息学工具也有待改进。基因表达谱分析、因此往往会产生不准确的组装结果。然而，而表观基因组的变化也很常见。

许多癌症基因组是高度重排的，

在目前的癌症研究中，其次，如今，作者认为，而非人类的基因组序列也可能存在于肿瘤内，

此外，

检测低频突变不够准确等缺陷。基因可能以多个拷贝存在，然而，新一代测序真的准备好了吗？答案是否定的，RNA测序、基因组测序、这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。目前，与大多数组成型基因组不同，外显子组测序、其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效，而可能含有多个亚克隆。以优化数据处理，单个活检样本也许并不能代表癌症的遗传组成。才能实现临床应用。融合和拷贝数的变化。染色体规模（结构）变化很频繁，这可能会导致不适当疗法的选择。纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为，这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列，发现了问题基因，Wartman博士的病情正在好转。必须开发出更好的算法，确保所产生的数据是临床上可用的。如赋予耐药性的突变。更幸运的是，以找到致病突变及其他线索。目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要，